Genética 5 – Base de dados SARAH

aula 5

Genética e melhoramento animal

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Hereditariedade
É o conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas através da reprodução.
Processo em que ocorre a transmissão de características genéticas de uma geração para outra por meio dos genes.

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# Hereditariedade

– Cada animal é formado por um conjunto de genes único que determina as suas características **visíveis** (como a cor dos olhos) e **não visíveis** (como o tipo sanguíneo).

– Esse conjunto de genes é determinado pela **combinação dos genes dos pais** desse indivíduo que são transmitidos a ele no momento da **fecundação**.

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### Diagrama
– Cor do olho
– Tipo sanguíneo
– Cor do cabelo
– Altura

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# Características hereditárias x adquiridas

– Hereditárias:
São aquelas determinadas por genes, sendo transmitidas de uma geração para outra. O conjunto de informações genéticas é proveniente do pai e da mãe.

Exemplos: cor dos olhos, cor da pelagem, altura, etc…

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**Pelagem dourada**
Focinho marrom

**Pelagem dourada**
Focinho preto

**Pelagem marrom**
Focinho marrom

**Pelagem Preta**
Focinho preto

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# Características hereditárias x adquiridas

– Adquiridas:
São aquelas que aparecem após o nascimento.

Não é transmitida para os descendentes

Exemplos: amputação de membros.

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**Influenciadora faz rinoplastia para filhos herdarem “nariz lindo”**

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# Como um caráter é herdado?

Os caracteres são transmitidos de uma geração a outra por meio de gametas.

## Cromossomos:
– Sexuais ou Alossomos (X e Y).
– Não sexuais ou Autossomos.

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**Cromossomos humanos (total de 46)**

| | X e Y | X e X | X e X | X e X |
|—|—|—|—|—|
| 18 | 20 | 21 | 22 | |

**Cromossomos autossômicos (22 pares)**
**Cromossomos sexuais (X e Y)**

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O número de cromossomos é constante em indivíduos da mesma espécie e variável em indivíduos de espécies diferentes.

| Espécie | 2n de cromossomos | Espécie | 2n de cromossomos |
|—|—|—|—|
| Drosófila | 8 | Humano | 46 |
| Centeio | 14 | Macaco | 48 |
| Coelho | 44 | Rato | 44 |
| Cobaia | 16 | Carneiro | 54 |
| Avoante | 16 | Cavalo | 64 |
| Caracol | 24 | Galo | 78 |
| Minhoca | 32 | Carpa | 104 |
| Porco | 40 | Borboleta | 380 |
| Trigo | 42 | Samambaia | 1200 |

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# O que torna uma espécie como ela é?

A presença de genes específicos que ditam as propriedades inerentes a cada espécie.

Genes são
espécie-específicos!!

chromosome
gene

DNA

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# Exceção

Jumento
Égua
Burro/Mula

Cavalo
Jumenta
Bardoto

Jumento (equus asinus) 2n = 62
Égua (equus caballus) 2n = 64
Burro/mula: 2n = 63 e células m inexistentes

Garanhão (equus caballus) 2n = 64
Jumenta (equus asinus) 2n = 62
Bardoto: 2n = 63 e células m inexistentes

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# Inférteis

– A diferença cromossômica dificulta a produção de espermatozoides em burros e de óvulos em mulas
– Além disso, os órgãos genitais desses animais não são perfeitamente desenvolvidos.

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# VARIABILIDADE GENÉTICA

MUTAÇÃO
ALTERAÇÃO PERMANENTE NO DNA

RECOMBINAÇÃO
GENÉTICA

CROSSING-OVER
REPRODUÇÃO SEXUADA

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# Variabilidade

A expressão de uma característica não é necessariamente a mesma em todos os indivíduos dentro de uma população.

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### Cromossomo duplicado
– Promulação
– Cromossomo duplicado

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### Crossing Over
É um dos dois fenômenos que permite a **recombinação gênica** durante a divisão celular → meiose.

Recombinação gênica consiste na mistura de genes provenientes de indivíduos distintos durante a reprodução sexuada.

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# Divisão celular

Os seres vivos multiplicam suas células com a finalidade de se **reproduzir, crescer e repor** células perdidas.

– A frequência das divisões celulares varia com o tipo e estado fisiológico de cada célula
– Células do Duodeno: se dividem a cada 24 horas;
– Células do Esófago: se dividem semanalmente;
– A maioria das células nervosas e musculares adultas nunca se dividem;
– Células do fígado, rins e pulmões só voltam a se dividir para reconstituir partes lesadas.

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# Toda célula possui um ciclo celular

– É o período entre o início de uma mitose e o de outra
– A célula cresce, prepara-se para a divisão e se divide

**Mitose**
**M**
**CICLO CELULAR**
**S**
**I**

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# Mitose

**Intérfase: Período que antecede uma divisão celular**

– é sempre a fase mais demorada, correspondendo a 90% a 95% do tempo total gasto por uma célula durante o seu ciclo

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G1 = precede a duplicação do DNA;
S = ocorre a duplicação do DNA e síntese de RNA;
G2 = sucede a duplicação do DNA.

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G1
M
G2
S
Sistema de controle
M

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INTERFASE

5
G1
Mitose
Telófase
Anáfase
Análise
G2
Prófase
FASE MITÓTICA (M)

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# Mitose

Origina duas novas células com o mesmo número de cromossomos da célula inicial.

## Importância:
– crescimento dos organismos multicelulares
– processos de regeneração de tecidos do corpo
– Formação do zigoto no desenvolvimento embrionário

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**Intérfase**
**Prófase**
**Metáfase**

**Anáfase**
**Telófase**
**Células-filhas**

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# Mitose

– 1 única divisão resulta em 2 células
– Ocorre só nas células somáticas
– Produz células idênticas entre si e à mãe
– Permite a multiplicação das células
– Essencial no crescimento dos seres vivos

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**Replicação do DNA**

**Mitose**

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**Duas células diploides**

**2n**

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Mitose
→Prófase

Fibras do fuso em formação
Carioteca
Nucléolo em desaparecimento
Centro celular
PRÓFASE
Cromossomos duplicados em condensação

1. DNA desespiralizado disposto na célula de maneira desorganizada.
2. Início da espiralização do DNA para formar os cromossomos.
3. Duplicação dos centríolos (formação do 2º par).
4. Migração dos centríolos para os polos opostos da célula.

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# Mitose
→Prófase

1. Prófase: Nessa etapa, que é a mais longa da mitose, observa-se a condensação do DNA que foi duplicado no período da intérfase. A membrana que envolve o núcleo desorganiza-se e forma vesículas que ficam no citoplasma até o final da mitose, momento em que o envoltório nuclear é reconstruído.

Microtúbulos do fuso
em polimerização

Fibras do áster
(microtúbulos)

Centrossomo
Envoltório nuclear

Cromossomos
condensados

Microtúbulos associados
dos centríolos

Centrossomo
Ruptura do envoltório nuclear

Cromossomos em condensação

Início da prófase

Fim da prófase (pré-metáfase)

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# Mitose
→Metáfase

## Cromátides-irmãs

### Fragmentos da carioteca
– Fibras do fuso mitótico
– METÁFASE

## Cromossomos condensados alinhados no equador (placa metafásica)

1. Grau máximo de espiralização dos cromossomos (visíveis ao M.O.)
2. Cromossomos duplos alinhados lado a lado no equador da célula.
3. Centríolos dispostos nos polos opostos da célula.
4. No final da metáfase ocorre a divisão dos centrômeros.

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Metáfase
→ Metáfase

Metáfase: Nessa etapa da mitose, os cromossomos migram para o plano equatorial da célula. Cada cromossomo possui duas cromátides, as quais se prendem ao microtúbulo por meio de uma região denominada de cinetocoro. Nessa etapa, os cromossomos atingem seu maior grau de compactação.

Metáfase
cromossomos alinhados
à placa metafásica

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# Mitose
→ Anáfase

1. Encurtamento das fibras do fuso.
2. Cromossomos simples (cromátides irmãs) puxadas para os polos da célula.
3. Início da desespiralização dos cromossomos.

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**ANÁFASE**

– **Encurtamento das fibras unidas aos cromossomos**
– **Cromossomos-irmãos migrando para polos opostos**

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# Mitose
→Telófase

1. Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma)
2. Formação de duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos da célula mãe.
3. Cromossomos se desespiralizam e as fibras do fuso desaparecem.

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**Reaparecimento dos nucléolos**
**Cromossomos simples em descondensação**
**TELÓFASE**
**Divisão citoplasmática (citocinese)**
**Reorganização da carioteca**

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Meiose
• Ocorre apenas nas células das linhagens germinativas, sendo constituída por duas divisões celulares:
• Meiose I
• Meiose II

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# Meiose

Meiose I (etapa reducional): redução ao meio no número de cromossomos;

Meiose II (etapa equacional): o número de cromossomos das células que se dividem seguem iguais nas células que se formam;

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# Fases da meiose

**Meiose I**

– Aumento da variabilidade genética.

**Meiose II**

– Prófase I
– Metáfase I
– Anáfase I
– Telófase I

**Prófase II**
– Metáfase II
– Anáfase II
– Telófase II
– Células-filhas

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# Meiose I – Prófase I

**Sub-fases PRÓFASE I:** leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese.

Leptóteno: Os cromossomos condensam-se e tornam-se visíveis.

Zigóteno: Ocorre a sinapse (pareamento dos cromossomos homólogos).

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**Paquíteno: Ocorre o crossing-over: troca de segmentos homólogos entre cromátides não-irmãs de um par de cromossomos homólogos.**

Diplóteno: melhor visualização dos quiasmas (pontos de contato entre as cromátides).

Diacinese: os cromossomos migram para o equador da célula.

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# Crossing-over

Importância:

Aumento da variabilidade genética.

Troca de sequências de DNA entre cromossomos homólogos.

Também chamado de recombinação ou permutação gênica.

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## CROSSING OVER

| Cromossomos homólogos | Quiasma | Cromátides recombinantes |
|—|—|—|

Forma-se um **quiasma** entre as cromátides adjacentes dos cromossomos homólogos.

Ocorre quebra e troca de segmentos entre os cromatídeos.

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Par de cromossomos homólogos

Cromátides – irmãs
Cromátides – irmãs

Troca de material genético

Quiasma
Cromátides recombinantes

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# Meiose I
**Metáfase I**

Pareamento dos cromossomos homólogos na placa equatorial da célula.

# Meiose I
**Anáfase I**

Migração dos cromossomos homólogos para os polos da célula.

# Meiose I
**Telófase I**

Desespiralização dos cromossomos. Desaparecimento das fibras do fuso.

# Metáfase I

# Meiose I
**Telófase I**

# Anáfase I

# Meiose I
**Telófase I**

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Intercinese

Intervalo entre a 1º e a 2º divisão da meiose.
Após a ocorrência do ciclo celular: intérfase, meiose I, intercinese e meiose II;

Cada cromossomo duplicado se separa em dois cromossomos simples.

INTERCINESE

MEIOSE I
RI

MEIOSE II
EI

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# Fases da meiose

**Meiose I**

– Prófase I
– Metáfase I
– Anáfase I
– Telófase I

**Meiose II**

Separação das cromátides-irmãs.

– Prófase II
– Metáfase II
– Anáfase II
– Telófase II
– Células-filhas

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# Meiose II – Prófase II

Duplicação e migração dos centríolos para os polos opostos da célula;

Condensação dos cromossomos.

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**Prófase II**
**Metáfase II**
**Anáfase II**
**Telófase II**

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# Meiose II – Metáfase II

Cromossomos localizados na placa equatorial da célula.

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**Prófase II**
**Metáfase II**
**Anáfase II**
**Telófase II**

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Meiose II – Anáfase II

Migração das cromátides irmãs para os polos opostos da célula.

Prófase II Metáfase II Anáfase II Telófase II

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# Meiose II – Telófase II

Desespiralização dos cromossomos;
Citocinese – divisão citoplasmática.

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**Prófase II**
**Metáfase II**
**Anáfase II**
**Telófase II**

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# Ao final da meiose:

**Não disjunção resulta em anomalias**

– **Aneuploidias** são alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo.

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**MEIOSE I**

**NORMAL**

**MEIOSE II**

**NORMAL**

**NÃO-DISJUNÇÃO**

http://www.ufv.br/dbg/bioano011div38_arquivos/image005.gif

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# Aneuploidia em animais

– As aneuploidias em cromossomos autossômicos em bovinos são detectadas em baixa frequência
– Aborto
– Malformações ao nascerem, com alta mortalidade perinatal

– 2% dos casos de abortos ou natimortos podem apresentar anormalidades cromossômicas, caracterizadas por aneuploidias.

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# VARIABILIDADE GENÉTICA

MUTAÇÃO
ALTERAÇÃO PERMANENTE NO DNA

RECOMBINAÇÃO GENÉTICA
CROSSING-OVER
REPRODUÇÃO SEXUADA

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# Mutação

Pode ser definida como qualquer alteração no material genético de um organismo.

Importante fonte de variabilidade.

São mudanças ocasionais que ocorrem nos genes ou cromossomos.

São fontes de doenças ou de distúrbios.

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# Tipos de mutações

Mutação
Gênica

Afeta um único gene

Mutação
cromossômica

Afeta o número ou estrutura dos cromossomos

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# Mutação Gênica

– É caracterizada por alterações do código de bases nitrogenadas do DNA, que originam novas versões dos genes.

– Na mutação gênica pode ocorrer **substituição**, **eliminação** ou **inserção** de uma, ou várias bases na cadeia de DNA.

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## DNA

– A – Adenina
– T – Timina
– C – Citosina
– G – Guanina
– N – Base nitrogenada

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# Mutação gênica

– **Substituição:** ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
– **Deleção:** ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
– **Inserção:** quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

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**Substituição**

– **Deleção**
– Inserção
– Incompatível

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# Exemplo: heterocromia

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# Mutação Cromossômica

– Refere-se a qualquer alteração no número ou estrutura dos cromossomos.

Autossômica
Aneuploidia
Sexual
Euploidia

Deleção
Duplicação
Inversão
Translocação

Numéricas

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# Mutação cromossômica numérica

– Aneuploidia
– Autossômica ou somática
– Alossômica ou sexual

São alterações que modificam a quantidade de cromossomos de uma célula e determinam o aparecimento de cromossomos anormais.

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# Mutação cromossômica numérica

## Aneuploidia

Erro de não-disjunção cromossômica nas divisões celulares.

**Podem ser:**

Autossômicas (cromossomos não sexuais)

Alossômicas (cromossomos sexuais)

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# Mutação cromossômica numérica

## Aneuploidia

**Monossomias:** falta um cromossomo de um dado par (2n–1).

**Nulissomias:** faltam os dois cromossomos do mesmo par (2n–2).

– **Trissomias:** adição de um cromossomo (2n+1).
– **Tetrassomias:** adição de dois cromossomos (2n+2).
– **Pentassomias:** adição de três cromossomos (2n+3).

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Mutação cromossômica numérica
Síndrome de Down
Trissomia autossômica mais comum, ocorre no par 21
88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno.

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# Mutação cromossômica numérica

– **Euploidia**

– Envolve alterações em lotes inteiros de cromossomos e não somente em alguns cromossomos, ou seja, há perda ou acréscimo de genomas completos.
– Ex: haploides (n), diploides (2n), triploides (3n), tetraploides (4n), …

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**Haploide (n)**
**Diploide (2n)**
**Triploide (3n)**
**tetraploide (4n)**

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# Mutação cromossômica numérica

## Euploidia

### Poliploidia

– É o estado de um núcleo de uma célula que possui mais de dois conjuntos cromossômicos.

– Comum no reino vegetal.

– Ocorrência rara em muitas espécies animais.

– Sabe-se da existência em lagartos, anfíbios e peixes.

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# Mutação cromossômica estrutural

– **Deleção**
– Duplicação
– Inversão
– Translocação

– **Estruturais**

– **Duplicação**
– Inversão
– Deleção
– Translocação

– **quando o cromossomo tem um pedaço repetido**
– quando o cromossomo tem um pedaço invertido
– quando falta um pedaço do cromossomo
– quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de outro cromossomo.